每位孕妈都期望孕育一个健康、聪明、可爱的孩子，所以在孕期很多针对胎儿的排畸检查是不容忽视的。
血液筛查：抽取孕妈血化验人绒毛膜促性腺激素、妊娠相关蛋白A来筛查胎儿染色体非整倍体畸形、神经畸形等。
超声筛查：在孕11-14周时的胎儿颈后透明层厚度（NT）、胎儿鼻骨检查，来评估胎儿染色体非整倍体畸形。还有孕18-20周大排畸检查。
超声检查
绒毛取样检查：孕11周后，可进行胎儿染色体检查，用于诊断染色体及基因疾病，通常经腹部穿刺取样。
羊膜腔穿刺：孕15周后，抽取羊水进行染色体检查，做胎儿染色体核型分析。
羊膜穿刺
胎儿血取样：孕20周后，在脐带连接胎盘的部位穿刺取胎儿血，用于诊断染色体异常、单基因病、贫血、血小板减少症、缺氧和酸中毒、感染等。
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